pregeu-pc-1440x164.jpg
banner-dh-vuot-can-cung-me-02.jpg

Tư vấn di truyền bệnh Thalassemia

Hỏi - 12/03/2014
Chào bác sĩ. Tôi có kết quả Xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia của cả 2 vợ chông tại Bệnh viện Từ Dũ như sau:

- Vợ: kết quả đã tìm thấy đột biến mất đoạn alpha cộng thalassemia 3.7 (-alpha3.7)

- Chồng: kết quả đột biến gen alpha globin 2 tại codon 142 TAA>CAA (tạo Hemoglobin Constant Spring). Do vợ chồng tôi ở xa (Đà Nẵng), nên lúc lấy kết quả xét nghiệm di truyền thì không thể vào kịp nên nhờ ngừoi thân đi lấy dùm. Vì thế không được bác sĩ tư vấn kỹ về di truyền của loại bệnh trên. Do đó, tôi viết thư này xin hỏi bác sĩ có thể tư vấn di truyền cho tôi được không? Tôi đang mang thai lần đầu, được 19 tuần, đã làm các xét nghiệm tầm soat T21, T18, T13 thì kết quả bình thường. Nhưng vợ chồng tôi mang gen bệnh Thalassemia như trên thì tôi xin hỏi bác sĩ sẽ di truyền cho con như thế nào? Khả năng, tỉ lệ di truyền nặng nhất ra sao? Cơ chế di truyền? Nếu tôi sinh đứa thứ 2 thì sẽ lại bị bệnh hay sao? Tôi vô cùng lo lắng và hoảng sợ cho số phận đứa con chưa ra đời của mình. Vì vậy tôi viết thư mong bác sĩ tư vấn cho tôi, hiện tại tôi rất hoang mang. Cảm ơn bác sĩ

Trả lời
Kính gửi chị Cao Le

Tốt nhất chị đến Bệnh viện Từ Dũ để đươc tư vấn trực tiếp về vấn đề của chị và thai.

Tạm thời chị có thể tham khảo nội dung về bệnh thalassemia ở đây:
Trân trọng

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa Xét nghiệm di truyền y học - BV Từ Dũ