Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Thiếu men G6PD là gì ?

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là "Favism" bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.

Điều gì sẽ xảy ra khi con bạn bị thiếu men G6PD ?

Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

Bệnh thiếu men G6PD có chữa khỏi được hay không ?

Hiện tại trên thế giới bệnh này không thể chữa khỏi được.
Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra bằng các phương pháp sau: (nếu phòng ngừa được thì em bé sẽ sống phát triển như một người bình thường).

- Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến BS, cần tránh sử dụng các thuốc trong bảng sau.
- Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại này.
- Khi bị các bệnh nhiễm trùng, cần đi khám bác sĩ  để được điều trị kịp thời.

Về sau khi lớn lên, bé có thể hiến máu cho người khác không ?

Hiện nay, Hội Chữ Thập Đỏ thế giới khuyến cáo các người thiếu men G6PD không nên hiến
máu cho người khác.

Làm sao biết được bé bị thiếu men G6PD ?

Sau sanh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo 24 giờ sau.

Các bé thiếu men G6PD sẽ được thông báo, phát tờ rơi và tham vấn cho gia đình, đồng thời được cấp thẻ thiếu men G6PD.

Tên gọi khác nhau của Đậu tằm (Fava ) ?

. Arabic: Foolle . Catalan: Fava . Chinese: Tzan-Doo . Dutch: Tuinboon . Farsi (Persian): Ba-ghe-Leh . English: Fava or Brad bean . French: Fève

. German: Favabohnen (Fava bean), Dicke Bohnen (thick bean), Saubohnen (sow bean) . Greek: Koukia . Italian: Fava . Malay: Kacang Parang . Spanish: Hava . Turkish: Bakla . Urdo (Pakistan and India): Lobhiya, Rajma, Jheam

Khi lớn lên trưởng thành và lập gia đình, khả năng đời con có bị thiếu men G6PD không ?

-> Nếu con bạn là bé trai bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu vợ không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP:	0%
Khả năng có con gái mang gen bệnh:	50%
Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh:	50%

-> Nếu con bạn là bé trai bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu vợ mang gen bệnh)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP:	50%
Khả năng có con gái mang gen bệnh:	50%
Khả năng có con gái bị thiếu men G6PD:	50%

-> Nếu con bạn là bé gái bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu chồng không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP:	100%
Khả năng có con gái mang gen bệnh:	100%

-> Nếu con bạn là bé gái mang gen bệnh (không có biểu hiện bên ngoài hay kết quả xét nghiệm thiếu men G6PD một phần), khi lập gia đình về sau (nếu chồng không bị thiếu men G6PD)

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP:	50%
Khả năng có con gái mang gen bệnh:	50%
Khả năng có con gái bình thường không mang gen bệnh:	50%

-> Nếu con bạn là bé gái (hoặc trai) bị thiếu men G6PD, khi lập gia đình về sau (nếu chồng (hoặc vợ) bị thiếu men G6PD)- cả hai người đều bị thiếu men (rất hiếm gặp )

Khả năng có con trai bị thiếu men G6DP:	100%
Khả năng có con gái bị thiếu men G6PG:	100%