Tầm soát những thai kỳ bất lợi vào tuần 12: tương lai của việc siêu âm độ mờ da gáy
Khoa Sản Phụ, Đại học Sydney - Úc
Việc siêu âm rộng rãi và thường quy những thai 12 tuần là dựa trên tính hiệu quả của thử nghiệm này trong việc tầm soát hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể khác. Do những tiến bộ trong di truyền học phân tử, ngày nay có thể tầm soát hội chứng Down và những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (trisomies 13 và 18) bằng cách sử dụng 1 mẫu máu của mẹ. Mặc dù chưa có các thử nghiệm lâm sàng có giá trị tiên lượng nào được báo cáo cho đến nay. Những số liệu sớm chỉ ra rằng tỷ lệ nhận biết rất cao (>95%) và tỷ lệ dương tính giả rất thấp (<1%). Điều này dẫn chúng ta đến câu hỏi liệu việc siêu âm vào tuần thứ 12 đã từng có lúc có ích lợi và nay thì không cần thiết nữa.
Việc tầm soát phân tử / chẩn đoán tiền sản cũng có những giới hạn của nó. Khó có thể tăng được số lượng của những nghiên cứu hiện tại lên thành việc tầm soát diện rộng. Nói một cách đơn giản có 1 tỷ lệ những trường hợp không thể giải thích được kết quả - điều này làm gia tăng tỷ lệ dương tính giả và giá thành gây khó khăn cho nhiều bệnh nhân. Thử nghiệm dường như phù hợp cho hội chứng Down và những trisomie khác hơn là 1 dấu chỉ điểm đối với những chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể rộng hơn – điều này cũng giới hạn giá trị được nhận biết đối với 1 số bệnh nhân.
Khi việc tầm soát phân tử được thực hiện vào tam cá nguyệt 1, trên 50% bất thường về cấu trúc được nhận biết nếu việc điều tra về cấu trúc được thực hiện. Các thuật toán ngày nay mô tả nguy cơ của bất thường cấu trúc tim (dựa trên dấu hiệu độ mờ da gáy và DV) và nguy cơ hội chứng truyền máu song thai (ở nhưng song thai 1 bánh nhau). Dấu chỉ điểm về sinh hóa PaPP-A thấp ở những thai nhi diễn tiến không thuận lợi: thai lưu trong tử cung / chậm tăng trưởng trong tử cung và tiền sản giật. Và 1 dấu chỉ điểm mới: PLGF hiệu quả hơn trong việ tầm soát những tình trạng này. Khi những việc đo đạc sinh hóa này được phối hợp với 1 vài thông tin về dân số, việc đo đạc huyết áp của mẹ và sóng Doppler ĐM tử cung, chúng trỏ nên là công cụ rất tốt để tầm soát các bất thường và đây là tương lai của việc tầm soát tam cá nguyệt 1.
Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011
