Chẩn đoán trước sinh lệch bội nhiễm sắc thể qua sinh thiết gai nhau
ThS. BS.Phùng Như Toàn
ThS. BS. Hà Tố Nguyên
BS. Mai Thu Liên
Bệnh viện Từ Dũ
ThS. BS. Hà Tố Nguyên
BS. Mai Thu Liên
Bệnh viện Từ Dũ
Mục tiêu: Thực hiện sinh thiết gai nhau chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể cho các thai phụ có nguy cơ cao qua sàng lọc ở 3 tháng đầu.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca kết quả sinh thiết gai nhau 170 trường hợp thai 11 – 13 tuần có nguy cơ cao qua sàng lọc đến tham vấn trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ từ 5/2010 – 2/2011.
Kết quả: Sau thủ thuật, 1 (0,5%) trường hợp đau trằn bụng, ra huyết; không có trường hợp sẩy thai. Không quan sát thấy dị tật chi trên siêu âm thai 22 tuần. Phát hiện 27 (15,9%) trường hợp có bất thường số lượng các NST 13, 18, 21, X, Y; không có trường hợp thể khảm.
Kết luận: Sinh thiết gai nhau – xét nghiệm kỹ thuật FISH có thể ứng dụng để chẩn đoán sớm lệch bội nhiễm sắc thể ở thai 11 – 13 tuần.
Từ khóa: FISH, sinh thiết gai nhau, chẩn đoán trước sinh.
Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011
