Các dấu chứng trên siêu âm của hội chứng Down ở ba tháng giữa thai kỳ

ThS. BS Hà Tố Nguyên
Khoa Chẩn đoán hình ảnh - BV Từ Dũ

Tóm tắt: Down là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong các trẻ sanh sống và cũng là bất thường dễ bỏ sót nhất trên siêu âm. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm sinh hoá máu mẹ ở tuổi thai 11-13tuần 6 ngày được  xem là phương pháp hiệu quả nhất để tầm soát hội chứng Down với tỷ lệ phát hiện khoảng 90% và tỷ lệ dương giả là 5%. Tuy vậy, các dấu chứng di truyền trên siêu âm ở ba tháng giữa như nếp gấp da gáy dày, dị tật tim (kênh nhĩ thất), thiểu  sản hoặc bất sản xương muĩ, ruột echo dày, dãn bể thận, ổ echo dày trong tim, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, thiểu sản đốt giữa ngón 5, bàn chân dạng đi dép sandal vẫn được xem là những dấu hiệu chỉ điểm có giá trị. Để đánh giá giá trị  của những dấu chứng trên, chúng tôi phân tích hồi cứu lại những đặc điểm bất thường trên siêu âm 3 tháng giữa của 38 trường hợp hội chứng Down được chẩn đoán tiền sản tại bệnh viện Từ Dũ trong năm 2007 vừa qua.

THE SONOGRAPHIC MARKERS OF DOWN SYNDROME ON ULTRASOUND AT THE SECOND TRIMESTER.

Abstracts: Down syndrome is the most common chromosomal disease among liveborn infants and also the most defect missed on ultrasound. At present, nuchal translucency measurement combined with biochemistry at 11-13 weeks 6 days is the most effect method in screening Down syndrome with the detective rate 90% and FPR around 5%. However, sonographic markers in second trimester like nuchal fold thickness, heart defect, hypoplasia or absent nasal bone, echogenic bowl, renal pyelectasis, echogenic focal in heart, short femur, short humuer, hypoplasia of fith finder, sandal shape foot are still important markers. In order to evaluate the value of sonographic markers at the second trimester, we  retrospectively studied the findings on ultrasound of 38 cases of Down syndrome prenatal diagnosed at Tudu hopital in 2007.

Theo HN Việt - Pháp lần 8, năm 2008