Sàng lọc bệnh lý sơ sinh

Bs. Phạm Nghiêm Minh
Phòng Di truyền - BV Từ Dũ

Các bệnh  lý sàng lọc sơ sinh được sàng lọc hiện nay trên thế giới
  Nhược giáp bẩm sinh (CH): 1/4000 – 1/5000
  Thiếu men G6PD: 2-5%
  Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): 1/10.000
  Bệnh Cystic Fibrosis (CF)
  Galactose huyết
  Giảm Biotinidase
  Bệnh lý Acid amines (PKU, MSUD, Tyrosin huyết, Homocystin niệu)
  Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ và Oxy hóa Acid béo

* Nội dung chi tiết bài viết vui lòng bạn tải file .pdf