trang-trong.jpg

22/04/2011

Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
    Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

Bình thường, mỗi người được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc  thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà  thôi, người còn lại không cho đoạn NST này.

Nếu bệnh nhân nhận từ đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi (PWS). Ngược lại nhận từ cha thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS)

Hội chứng Prader Willi (PWS)
Đặc điểm chính: luôn có cảm giác đói, luôn muốn ăn, béo phì
Trẻ sơ sinh

  • Trương lực cơ kém, bú kém à kém tăng trưởng
  • Lác mắt, điều hòa giữa 2 mắt kém

Trẻ nhỏ

  • Háo ăn, tăng cân rất nhanh
  •  
  • Cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì không hoàn toàn, vô sinh
  •  
  • Phát triển thể chất kém: tỉ khối cơ thấp, chân tay ngắn, thấp lùn
  •  
  • Mất khả năng học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, RL hành vi
  •  
  • Chậm phát triển hệ vận động: ngồi: 12 tháng, đi: 24 tháng
  •  
  • Rối loạn giấc ngủ, vẹo cột sống, cận thị, chịu đau giỏi

Hội chứng Angelman (AS)
Đặc điểm nổi bật: 

  • Vẻ mặt và cử chỉ phấn khích, hạnh phúc
  •  
  • Thường mỉm cười, cười lớn, vỗ tay
  •  
  • Tăng hoạt động và kém tập trung, khó ngủ và ngủ ít

Chậm phát triển thể hiện rõ ở 6 -12 tháng 

  • Chậm phát triển tuệ, khả năng ngôn ngữ kém, tự kỷ
  •  
  • Động kinh
  •  
  • Rối loạn đi và thăng bằng
  •  
  • Đầu nhỏ
  •  
  • Vẹo cột sống

Đối tượng cần được chẩn đoán:

  •  
    • Bệnh nhân nghi ngờ UPD, hội chứng AS hoặc PWS.
    •  
    • Các thai phụ đã có con bị UPD cần được chẩn đoán trước sinh.

Liên hệ xét nghiệm

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn