Danh mục các xét nghiệm chẩn đoán di truyền
Di truyền tế bào
- Tế bào máu ngoại vi: cấy 72 giờ, nhuộm GTG, karyotyping bằng hệ thống Cytovision
- Tế bào dịch ối: cấy dài ngày, nhuộm GTG, karyotyping bằng hệ thống Cytovision
- Ngoài ra chúng tôi còn phân tích karyotype của tế bào gai nhau, máu cuống rốn, tế bào mô thai sẩy
Di truyền tế bào - phân tử
- FAST- FISH: chẩn đoán nhanh trong 48 giờ các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y
Sinh học phân tử
- Chẩn đoán ADN và giải trình tự gen (sequencing)
- Alpha thalassemia và beta thalassaemia: chẩn đoán tình trạng mang gen bệnh hoặc mắc bệnh và chẩn đoán trước sinh từ tế bào gai nhau và tế bào dịch ối dựa trên kỹ thuật PCR.
- Human papillomavirus (HPV): xác định tình trạng nhiễm virus và xác định genotype các loại nguy cơ cao phục vụ tầm soát và điều trị sớm các trường hợp ung thư cổ tử cung, bệnh phẩm lấy từ quệt cổ tử cung.
Tầm soát trước sinh và sơ sinh
- Tầm soát trước sinh 3 tháng đầu thai kỳ (xét nghiệm PAPP-A và beta hCG tự do) và tầm soát trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ (xét nghiệm triple test)
- Tầm soát sơ sinh các rối loạn bẩm sinh như thiếu G6PD, nhược giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: tầm soát bằng phương pháp miễn dịch men, bệnh phẩm là giọt máu gót chân trên giấy thấm.
Tư vấn di truyền - Tư vấn trước sinh
- Các trường hợp có tiền căn bản thân hoặc gia đình rối loạn di truyền
- Các trường hợp chẩn đoán trước sinh
Địa chỉ liên lạc
PHÒNG DI TRUYỀN - BỆNH VIỆN TỪ DŨ
Khu N - Lầu 3
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM
Điện thoại:(028)5.4042.829 - 239
Giờ làm việc: sáng 07g00 - 11g00, chiều 12g30 đến 16g30 (từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần)
