BS Philippe Pézard
Khoa Sản Phụ - Khoa tim mạch Nhi - Viện trường CHU – Angers, Pháp
Francoise Boussion
Chúng ta có thể đặt ra các tiêu chuẩn cho các dị tật tim bẩm sinh phức tạp mà hoặc phải lượng giá nhanh tiên lượng sống còn hoặc chuẩn bị cho một cuộc phẫu thuật khó khăn hay có thể không hoàn chỉnh.
Có khoảng 1200 các trường hợp sinh ở Pháp và có thể khoảng 2000 trường hợp sinh ở Việt Nam bị các dị tật về tim này.
Các dị tật tim bẩm sinh phức tạp này ngày càng được chẩn đoán trước sanh nhiều. Ở các nước có cho phép chấm dứt thai kỳ bằng thuốc (phá thai nội khoa) rộng rãi (điển hình là Việt Nam và Pháp), có một câu hỏi được đặt ra là nên tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Mặt khác, một cách khái quát, chúng ta có thể thấy rằng sự chờ đợi của các ông bố bà mẹ khác nhau hẳn giữa trước và sau sanh. Trước sanh, đối với tất cả các phát hiện sớm tàn tật thì xem như là một thất bại và các ông bố bà mẹ trông đợi các bác sĩ sẽ có khả năng ‘sửa chữa’ một cách hoàn hảo hoặc hoàn toàn các bất thường. Nhưng sau sanh, các đòi hỏi của bố mẹ trẻ giảm đi, họ yêu cầu các bác sĩ nếu có thể thì điều trị cho bé, hoặc ít ra là điều trị nâng đỡ, hoặc tối thiểu là đồng hành với trẻ cho đến lúc chết.
Có một câu hỏi được đặt ra về việc ghép tim ở trẻ sơ sinh khi đối diện với khả năng phẫu thuật và hậu quả lâu dài về sau (trong các trường hợp sửa chữa khó khăn hoặc không thể, tại sao không thay luôn quả tim ?). Câu trả lời có thể chắc chắn rằng việc ghép tim chỉ là một giải pháp tốt trừ khi:
- Ở trẻ sơ sinh, với khả năng sống chỉ khoảng 50% sau 10 năm và có thể phải ghép tim lại mỗi 10 đến 15 năm.
- Ở người trưởng thành mắc bệnh lý bẩm sinh mà tỉ lệ tử vong khi ghép tim cao hơn nhiều đối với tỉ lệ tử vong của dân số chung.
Một cách khái quát, ba tình huống có thể gặp khi đứng trước một bệnh lý tim phức tạp:
- Yếu tố tiên lượng đóng vai trò chính trước khi bác sĩ có thể can thiệp phẫu thuật.
- Bệnh lý tim về lý thuyết có thể ‘sửa chữa’ hoàn toàn.
- Bệnh lý tim mà chỉ có thể phẫu thuật tạm thời mà thôi.
Tình huống đầu tiên biểu hiện trong bệnh lý tim bẩm sinh kênh nhĩ thất, mà chỉ có 20% các trường hợp được phát hiện ‘trong tử cung’ có khả năng phẫu thuật tốt đẹp. (và trong trường hợp này đa số là các trẻ bị tam bội nhiễm sắc thể 21).
Tình huống thứ hai rất hay gặp. Ở một thế cực, đó là các trường hợp chuyển vị đại động mạch mà kết quả phẫu thuật rất khả quan sau khi chuyển đổi lại vị trí các mạch máu như cũ. Do đó việc giữ thai là điều không cần bàn cãi. Một thế cực kia thì gồm tất cả các nhóm tim bẩm sinh có hẹp phổi kèm thông liên thất. Khi xem lại các trường hợp đã phẫu thuật thì kết quả khá khả quan: hơn 70% còn sống đến 10 hay 20 năm. Trong ‘đời sống thực’, có nghĩa là trong toàn bộ các trẻ bị bệnh lý tim bẩm sinh thuộc nhóm hẹp phổi kèm thông liên thất, tiên lượng rõ ràng xấu hơn, có 60% các trường hợp còn sống đến 2 tuổi và chỉ còn lại khoảng 50% các trẻ sống được đến 8 tuổi.
Tình huống thứ ba tập hợp tất cả các dị tật tim bẩm sinh mà can thiệp phẫu thuật chỉ là tạo thành một tâm thất, đó là bởi can thiệp Fontan hay các biến thể của phương pháp này. Can thiệp Fontan tính đến nay là đã được 40 năm tuổi và có sự tiến bộ một cách rõ rệt về kết quả phẫu thuật. Đối với các bác sĩ phẫu thuật, phương pháp này vẫn rõ ràng chỉ là một ‘can thiệp tạm thời’ giúp làm chậm sự xuất hiện các biến chứng chứ không giúp tránh khỏi các biến chứng. Điều này có liên quan đến nguyên lý của phương pháp này: tái lập một tuần hoàn tĩnh mạch không mạch đập.
Để đặt ra một quan điểm về tiên lượng một bệnh lý tim, nếu chỉ phân tích các kết quả của các trường hợp đã phẫu thuật thì chưa đủ. Trong trường hợp này, kết quả thường quá lạc quan do có nhiều yếu tố gây nhiễu như: bỏ qua các trường hợp tử vong trước khi được can thiệp phẫu thuật, và không tính đến các trường hợp có chống chỉ định phẫu thuật mà đó là điều chính yếu. Đó không phải là lý do để bỏ qua các trường hợp này. Cũng có nhiều tiến bộ trong điều trị các bệnh lý tim bẩm sinh thuộc nhóm này, như trong trường hợp phẫu thuật thiểu sản thất trái nhưng nó không rõ ràng và không ấn tượng như điều trị tận gốc nguyên nhân trong trường hợp chuyển vị đại động mạch mà các phẫu thuật viên đã làm.
Cuối cùng, khi chẩn đoán tiền sản là có tim bẩm sinh phức tạp, đặt ra vấn đề là nên giữ hay bỏ thai, điều quan trọng là không dừng lại ở chẩn đoán di truyền về dị tật (ví dụ tứ chứng Fallot = tiên lượng tốt, Hẹp phổi kèm thông liên thất = liên lượng xấu) nhưng cố gắng xác định rõ thêm một cách tốt nhất có thể các đặc điểm giải phẫu học nhằm phục vụ cho việc tiên lượng bệnh. Như trường hợp hẹp phổi kèm thông liên thất có sự tưới máu phổi vẫn được đảm bảo chủ yếu bởi các động mạch phổi thì được xem như có tiên lượng ‘tốt’; nhưng trong trường hợp tứ chứng Fallot kèm hẹp phổi nặng và/hoặc hẹp nhánh ngoại biên được xem rõ ràng là có tiên lượng xấu hoặc sửa chữa không hoàn chỉnh được.
Trích Tài liệu HN Việt - Pháp lần 11, năm 2011
