GS. Prof Jon Hyett
Khoa Sản Phụ, Đại học Sydney - Úc

Trong hơn 30 năm qua, nhiều ấn bản nghiên cứu đã viết về giá trị của việc siêu âm tuần 20 để nhận ra những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể. Riêng với hội chứng down, việc nhận biết này đặc biệt khó khăn vì hầu hết các trường hợp đều không có những bất thường cấu trúc quan trọng. Những thay đổi giải phẫu hết sức tinh tế được gọi là các dấu chỉ điểm (markers): là những thay đổi rất nhỏ nhưng chiếm tỷ lệ đáng kể ở những thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể.

Những bất thường tim mạch là những bất thường cấu trúc quan trọng nhất có liên quan đến hội chứng DOWN: chiếm 50%. Tuy nhiên, phần lớn những bất thường này thì lại rất tế nhị như thông liên thất –  thường bị bỏ qua khi siêu âm tuần 20. Hẹp tá tràng cũng liên quan đến hội chứng Down – nhưng dấu hiệu bóng đôi có thể không nhìn thấy trước tam cá nguyệt 3, khi thai nhi đã uống vào bụng nhiều nước hơn.

Khoảng 20 dấu chỉ điểm đã được mô tả trong hội chứng Down, một số dấu chỉ rất dễ nhận biết trên siêu âm thường quy,  1 số khác khó hơn. Sự hiện diện của hiều dấu chỉ điểm làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 1 cách đáng kể với việc loại trừ phù da gáy và ngắn hoặc bất sản xương mũi, một dấu chỉ điểm đơn độc thường không có giá trị đáng kể.  nguy cơ đối với hội chứng Down có thể bị thay đổi dựa trên những tỷ lệ về khả năng mà mô tả tần suất của những dấu chỉ điểm này trong những dân số bình thường và bất thường nhiễm sắc thể.

Việc giới thiệu 1 chương trình toàn diện của việc tầm soát tam cá nguyệt thứ nhất sẽ phát hiện được 90% những thai nhi có hội chứng Down khi siêu âm thai 12 tuần. Kết quả là vào tuần 20 các thai nhi có hội chứng Down giảm xuống từ 1/500 chỉ còn 1/5000 thai. Khi tần suất của các dấu chỉ điểm trong dân số nền không thay đổi, giá trị tiên đoán của những dấu chỉ điểm này trong 1 dân số đã được tầm soát trước đó vào tam cá nguyệt 1 giảm xuống đáng kể.