DANH  MỤC XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND) 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm QF-PCR
• Xét nghiệm FISH
• Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
• Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
• Xét nghiệm Hội chứng Down
• Xét nghiệm Hội chứng Edwards
• Xét nghiệm Hội chứng Turner
• Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
• Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
• Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

  Xét nghiệm nhiễm sắc thể 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm QF-PCR
• Xét nghiệm FISH

Xét nghiệm gen 

• Xét nghiệm gen AZF
• Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
• Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
  
• Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
• Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông
• Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
• Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Xét nghiệm di truyền trong hiếm muộn 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm gen AZF
• Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

  Xét nghiệm di truyền trong sẩy thai liên tiếp

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền

  Xét nghiệm gen các bệnh huyết học 

• Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia
• Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền 
• Xét nghiệm gen bệnh Hemophilia – Bệnh máu khó đông

  Xét nghiệm gen các bệnh thần kinh cơ 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm gen  bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

  Xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm QF-PCR
• Xét nghiệm FISH
• Xét nghiệm Hội chứng Down
• Xét nghiệm Hội chứng Edwards
• Xét nghiệm Hội chứng Turner
• Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) - Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi
• Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

  Xét nghiệm gen xác định giới tính 

• Xét nghiệm Karyotye – Lập bộ nhiễm sắc thể
• Xét nghiệm QF-PCR xác định nhiễm sắc thể X, Y
• Xét nghiệm FISH xác định nhiễm sắc thể X, Y
• Xét nghiệm gen SRY
• Xét nghiệm gen AZF

  Xét nghiệm sinh học phân tử định danh virus 

• Xét nghiệm định danh Human papillomavirus (HPV)
• Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

  Xét nghiệm trước chuyển phôi (PGD) 

• Xét nghiệm FISH
• Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

Giải trình tự gen theo yêu cầu (DNA sequencing)