TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22, vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh:
- Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot
- Khuyết tật tuyến ức: suy miễn dịch, dễ nhiễm trùng
- Khuyết tật tuyến cận giáp: giảm tiết hoóc-môn cận giáp dẫn đến giảm canxi và phốt pho trong máu
- Khuyết tật mặt: Chẻ hàm và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn
- Trí não: rối loạn phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ
- Khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé
- Trẻ lớn và người lớn: trầm cảm, tâm thần phân liệt
Đối tượng cần được xét nghiệm chẩn đoán gen tìm mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 là các trường người lớn, trẻ em và thai nghi ngờ bị Hội chứng DiGeorge phát hiện qua khám lâm sàng, các xét nghiệm chẩn đoán và chẩn đoán hình ảnh như khuyết tật tim, tuyến ức…
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn
