TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
    Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ

Bình thường, mỗi người được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên trong trường hợp UPD 15, người bệnh chỉ nhận duy nhất 1 nhiễm sắc  thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 (15q11-13) từ cha hoặc từ mẹ mà  thôi, người còn lại không cho đoạn NST này.

Hội chứng Prader Willi (PWS)
Đặc điểm chính: luôn có cảm giác đói, luôn muốn ăn, béo phì
Trẻ sơ sinh

• Lác mắt, điều hòa giữa 2 mắt kém

Trẻ nhỏ

• Háo ăn, tăng cân rất nhanh
 
• Cơ quan sinh dục kém phát triển, dậy thì không hoàn toàn, vô sinh
 
• Phát triển thể chất kém: tỉ khối cơ thấp, chân tay ngắn, thấp lùn
 
• Mất khả năng học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, RL hành vi
 
• Chậm phát triển hệ vận động: ngồi: 12 tháng, đi: 24 tháng
 
• Rối loạn giấc ngủ, vẹo cột sống, cận thị, chịu đau giỏi

Hội chứng Angelman (AS)
Đặc điểm nổi bật: 

• Vẻ mặt và cử chỉ phấn khích, hạnh phúc
 
• Thường mỉm cười, cười lớn, vỗ tay
 
• Tăng hoạt động và kém tập trung, khó ngủ và ngủ ít

Chậm phát triển thể hiện rõ ở 6 -12 tháng 

• Chậm phát triển tuệ, khả năng ngôn ngữ kém, tự kỷ
 
• Động kinh
 
• Rối loạn đi và thăng bằng
 
• Đầu nhỏ
 
• Vẹo cột sống

Đối tượng cần được chẩn đoán:

•  
  • Bệnh nhân nghi ngờ UPD, hội chứng AS hoặc PWS.
   
  • Các thai phụ đã có con bị UPD cần được chẩn đoán trước sinh.

Liên hệ xét nghiệm

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn