CN. Nguyễn Thị Lan Anh
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học
Bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh rối loạn cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, đặc trưng bởi sự thoái hóa của cơ, sức mạnh của cơ bị suy yếu dần theo thời gian.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy- viết tắt là DMD) là bệnh rối loạn cơ phổ biến nhất. Đặc trưng là thoái hoá và suy yếu cơ tiến triển dẫn đến tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi, tần xuất mắc bệnh là 1/3.500 ở bé trai.
- Bệnh loạn dưỡng cơ Becker (Becker muscular dystrophy - viết tắt là BMD) biểu hiện bệnh xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc sau 20 tuổi.
Đặc điểm lâm sàng
- Đặc điểm lâm sàng của bệnh Duchenne và bệnh Becker giống nhau nhưng bệnh BMD có dấu hiệu khởi phát bệnh chậm hơn DMD và biểu hiện bệnh nhẹ hơn.
- Trẻ mắc bệnh Dunchenne sẽ có các dấu hiệu suy yếu cơ từ 2 - 3 tuổi như giảm vận động, chậm biết đi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi.
- Giai đoạn 6 – 7 tuổi, trẻ có hiện tượng teo cơ ở nhiều vùng như đùi, cánh tay, ngực, cột sống vẹo. Trẻ thường đi dạng nhón gót.
- Sau đó, khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Nguyên nhân
- Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker đều là bệnh di truyền lặn. Nguyên nhân do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại.
- Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn và mất đoạn nhỏ. Mất đoạn là đột biến hay gặp nhất, các đột biến mất đoạn tập trung chủ yếu ở hai vùng nóng (hot spot) ở đầu 5’ (exon 3 - 20) và vùng trung tâm (exon 44 - 55).
- Người bị bệnh Duchenne không tổng hợp được protein Dystrophin. Người bị bệnh Becker tổng hợp được một ít Dystrophin hoặc có Dystrophin nhưng chất lượng kém, cơ của người bệnh được bảo vệ một phần. Do đó, người bị mắc bệnh BMD cơ không bị thoái hóa quá nặng hoặc quá nhanh như những người bị mắc bệnh DMD.
Phòng ngừa bệnh
Hiện nay bệnh loạn dưỡng cơ chưa có biện pháp điều trị hiệu quả. Biện pháp tốt nhất là phòng ngừa bệnh bằng cách chẩn đoán thai trước khi sinh. Đối tượng cần chẩn đoán loạn dưỡng cơ:
- Người nghi ngờ bị bệnh Duchenne và Becker
- Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh
- Các gia đình có người thân bị bệnh loạn dưỡng cơ
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
191 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: 028 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: 028 5404 2812
