Phòng Di Truyền – BV Từ Dũ
Hội chứng Turner (HC Turner) được bác sĩ Henry Turner mô tả chi tiết lần đầu tiên vào năm 1938. Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người. Đây là rối loạn NST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần. Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên. Tuy nhiên vẫn có khoảng 1/4000 bé gái mới sinh bị mắc HC này.
HC Turner không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Bộ NST của HC Turner
|
Người nữ bị HC Turner do mất hoàn toàn một NST X và bộ NST chỉ còn duy nhất một NST giới tính X là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm khoảng 50%. Trường hợp này còn được gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bị HC Turner có đủ 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc trong số này lại bị mất đi một đoạn.
Cũng có nhiều trường hợp nữ bị HC Turner có bộ NST thể khảm. Trong cơ thể của họ có 2 dòng tế bào tồn tại song song với nhau, một dòng tế bào bình thường 46,XX và một dòng tế bào bất thường 45,X. May mắn là những trường hợp khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn HC Turner thật sự.
Đôi khi cũng có trường hợp HC Turner khảm với sự tồn tại của dòng tế bào chứa một phần NST Y quy định giới tính nam. Tuy nhiên, phần NST Y không nhiều nên không tạo ra kiểu hình giới tính nam cho bệnh nhân. Những phụ nữ trong trường hợp này có nguy cơ bị khối u buồng trứng tăng cao.
Gần đây các nhà khoa học đã xác định được gen SHOX nằm ở đầu tận cánh ngắn của NST X. Hậu quả chủ yếu của mất một gen SHOX là cơ thể bị lùn.
Các rối loạn ở người bị HC Turner
Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.
Vóc dáng nhỏ: Đây là đặc điểm phổ biến nhất do gen tăng trưởng SHOX bị mất đi. Chậm tăng trưởng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trẻ có thể nhỏ hơn trung bình một chút và trở nên rõ ràng hơn khi được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Nếu không được điều trị hormone thay thế, trẻ không có tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, mà vẫn tiếp tục phát triển ở tốc độ chậm cho đến khoảng 20 tuổi. Các thiếu nữ HC Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình khoảng 20cm.
Nếu được điều trị hormone thay thế, nhiều trẻ gái sẽ đạt được chiều cao ở tuổi trưởng thành ở mức thấp của giới hạn bình thường.
Suy buồng trứng sớm: 90% người HC Turner bị suy buồng trứng sớm. Buồng trứng có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương. Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì. Rất hiếm, chưa đến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên.
Các đặc điểm khác có thể rất thay đổi giữa các cá thể như:
- Hàm dưới ngắn. Vòm họng cong, cao và hẹp.
- Bàn chân dẹt, móng tay và chân nhỏ hẹp.
- Phù tay và chân, đặc biệt là khi mới sinh.
- Chỉ số thông minh trung bình thấp hơn so với những người bình thường khác.
Các nguy cơ liên quan với HC Turner
Có một số vấn đề về sức khỏe thường xảy ra ở người HC Turner. Tuy nhiên, các vấn đề này có thể điều trị và chăm sóc hiệu quả.
Tim: Có thể bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá (thay vì 3 lá như bình thường). Tăng huyết áp xảy ra ở 1/3 các trường hợp HC Turner.
Thận: 30% người HC Turner bị bất thường thận. Nhiều bất thường không gây ra bệnh cảnh lâm sàng nhưng lại có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp.
Tuyến giáp: Thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.
Tai: Viêm tai giữa đặc biệt phổ biến ở trẻ bị HC Turner nhũ nhi và trẻ em. Phần lớn bệnh nhân HC Turner sẽ bị giảm thính giác sớm và cần phải được điều trị trợ thính.
Điều trị HC Turner
Điều trị HC Turner tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể.
Điều trị bằng hóc môn tăng trưởng (hGH): là phương pháp nhằm cải thiện tỉ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Điều trị này được áp dụng khi bệnh nhân HC Turner bị suy tăng trưởng hoặc mức độ tăng trưởng dưới bách phân vị thứ 5 của đường cong tăng trưởng bình thường của nữ giới.
Điều trị bằng estrogen: Do suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân HC Turner cần được điều trị bằng estrogen. Điều trị có thể bắt đầu từ tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng cụ thể để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen giúp cho trẻ dậy thì và phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến khi mãn kinh.
Chẩn đoán
HC Turner được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ hay còn gọi là karyotype. Xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.
HC Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời từ khi còn là thai trong bụng mẹ cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu gợi ý cần phải xét nghiệm karyotype gồm:
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.
- Trẻ gái: chậm dậy thì hoặc vô kinh.
- Người lớn: vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.
