Nghiên cứu đầu tiên về gen trên loài ruồi dấm 

Trước khi bản đồ gen người được khám phá, 70 năm trước, các nghiên cứu đầu tiên về gen chủ yếu tập trung trên vật thí nghiệm là loài ruồi. Các phát hiện ban đầu của Darwin về di truyền bắt đầu khi ông cho loài ruồi dấm với các đặc tính khác nhau kết hợp với nhau để tạo ra các thế hệ lai với các đặc tính tuỳ thuộc vào gen trội hay gen lặn… 

Thí nghiệm trên loài cừu 

Năm 1996, khi chú cừu đầu tiên trên thế giới với cái tên Dolly ra đời bằng phương pháp nhân bản vô tính, lịch sử ngành di truyền học chính thức bước sang một trang mới. Trước sự ra đời của Dolly, nhân bản vô tính đã được thực hiện thành công trên các loài nhím biển và kỳ nhông, song không một loài động vật có vú nào có thể sinh sản một cách vô tính. Bằng cách chia đôi hai tế bào bào thai, các nhà khoa học đã tạo nên hai phiên bản giống hệt nhau về gen, và phát triển chúng thành hai cá thể riêng lẻ, chú cừu dolly nhân bản vô tính đầu tiên đã mở ra khả năng tiến hành nhân bản vô tính trên nhiều loài động vật khác, chẳng hạn như: ngựa, chuột, hươu, mèo... và nhiều loài vật quý hiếm đang dần biến mất trên trái đất. Năm 2010, các nhà khoa học Tây Ban Nha đưa ra ý tưởng nhân bản vô tính những con bò tót, song tất cả chỉ dừng lại ở việc nhân bản vô tính các loài động vật. Vấn đề nhân bản con người đặt ra nhiều tranh cãi trong giới khoa học và dư luận xã hội. 

Cây trồng biến đổi gen – kết quả của thí nghiệm về gen trên thực vật 

Để chống lại tình trạng thiếu lương thực tại nhiều quốc gia kém phát triển trên thế giới, các nhà khoa học tại các quốc gia phát triển như Mỹ, Anh đã nghiên cứu về loại cây trồng biến đổi gen giúp mang lại năng suất, chất lượng cao. Tháng 8/2010, các nhà khoa học Anh công bố, họ đã giải mã thành công bản đồ gen của lúa mỳ, và có thể ứng dụng thành tựu này để giữ lại các đặc tính nổi trội của cây trồng, mang lại năng suất, sản lượng cao. Sau thành công này, cây lương thực biến đổi gen được xem là một bước tiến lớn của khoa học, song mang lại không ít tranh cãi, bởi không ai dám chắc sự an toàn của việc sử dụng thực phẩm biến đổi gen đối với sức khỏe con người. 

Thí nghiệm mở đường cho việc tìm ra tế bào gốc 

Tế bào gốc được xem là bước đột phá của y học hiện đại. Các nghiên cứu nổi tiếng về tế bào gốc được biết đến đầu tiên là nghiên cứu tại trường đại học Johns Hopkins  - Mỹ từ năm 2005. Các nhà khoa học tại phòng thí nghiệm trường đại học Johns Hopkins – Mỹ đã sử dụng tế bào gốc phát triển thành tim ở con người để khắc phục tổn thương các tế bào tim ở   những con chuột khiếm khuyết và đã mang lại kết quả đáng kinh ngạc. (ảnh: Các tế bào tim được phát triển từ tế bào gốc có màu xanh đang dần hình thành).

 

Thí nghiệm chết người dưới thời chủ nghĩa phát xít 

Dưới thời phát xít Đức, rất nhiều thí nghiệm rùng rợn đã được tiến hành ngay trên con người. Trong đó phải kể tới cuộc thí nghiệm trên các cặp song sinh của TS. Josef Mengele – người sau này đã bị xem là tội phạm chiến tranh và bị kết án tử hình. Trong thí nghiệm của mình, Mengele đã tiến hành tiêm thuốc độc vào những người sinh đôi bị đem làm thí nghiệm. Sau khi nạn nhân tử vong vì phenol, cơ thể họ bị đem mổ xẻ, phân tích để làm rõ sự giống, khác nhau ở các cặp song sinh. Mục đích của thí nghiệm này à nhằm chứng minh cho thuyết chủng tộc của Mengele. Đây cũng chính là yếu tố góp phần vào tư tưởng phân biệt chủng tộc từng bị cả thế giới lên án. 

Liệu pháp gen 

Những thành tựu về gen lần đầu tiên được ứng dụng trên con người vào năm 1999. Một bệnh nhân tên là Jesse Gelsinger bị mắc chứng OTCD – một dạng khủng hoảng do đột biến gen bẩm sinh gây ra làm hạn chế hoạt động của chức năng gan - đã trở thành bệnh nhân đầu tiên được chữa trị bằng liệu pháp gen. Tuy nhiên, một điều không may mắn là Gelsinger đã qua đời không lâu sau đó. Cái chết của Gelsinger là một cú sốc đối với các nhà khoa học.  Song điều này không thể cản trở những triển vọng mà liệu pháp   gen mang lại. Sau thất bại với trường hợp bệnh nhân lỗi gen bẩm sinh đầu tiên. Các nhà khoa học Mỹ đã thành công trong việc ứng dụng liệu pháp gen để điều trị cho một bệnh nhân mắc ADA (một dạng bệnh lỗi gen di truyền có tỉ lệ tử vong cao). 

Năm 2009, nhóm các nhà khoa học Pháp đưa ra thông báo về việc họ đang hướng tới việc nghiên cứu để sử dụng liệu pháp thay đổi gen trong điều trị bệnh ung thư. 

Động vật biến đổi gen 

Không chỉ tạo ra các loại cây trồng biến đổi gen, thành tựu về gen còn giúp các nhà khoa học tạo ra các loài động vật biến đổi gen. Bằng cách tác động vào gen, người ta có thể tạo ra những con lợn có thể phát sáng trong bóng tối, những con cá hồi với trọng lượng lớn và khả năng phát triển nhanh hơn so vơí bình thường. Tại bang Arizona và Lousiana – Mỹ, các nhà khoa học nước này còn đưa ra ý tưởng về việc ghép gen của người với gen của các loài động vật hoặc gen của loài động vật này với gen của loài động vật khác. Với cách này người ta có thể tạo ra các giống vật lạ như người - ngựa, dê, rắn…Tuy nhiên, ý tưởng này nhận không ít lời chỉ trích bởi nó có thể tạo ra những loài vật kỳ quái.  

Năm 1951, một phụ nữ người Mỹ gốc Phi có tên là Henrietta Lacks qua đời vì mắc ung thư cổ tử cung. Song những tế bào được lấy từ khối u ung thư của bà đã được các bác sĩ tại bệnh viện Johns Hopkins – Mỹ lưu giữ lại và phát triển trong phòng thí nghiệm. Điều  kỳ lạ là những tế bào này vẫn tiếp tục phát triển và nhân lên dù bệnh nhân thì đã qua đời. Những tế bào đó được đặt tên là tế bào Hela cells và đã được các nhà khoa học trên khắp thế giới nghiên cứu để chế tạo ra vaccin phòng chống ung thư cổ tử cung, vaccin phòng chống bệnh bại liệt... 

Nghiên cứu về bản năng của giới tính 

Câu hỏi về việc liệu có hay không sự tồn tại của gen lưỡng tính (gay gene) luôn thôi thúc các nhà khoa học. Đã có không ít tranh cãi về sự tồn tại của yếu tố này và ảnh hưởng của nó tới sự xuất hiện của tình trạng đồng tính luyến ái ở con người. Tuy nhiên tới năm 2005, một nhóm các nhà khoa học tại trường đại học bang Illinois – Mỹ đã thông báo rằng: họ phát   hiện thấy: sự phức tạp gen có liên quan tới việc hình thành đồng tính. Năm 2008, một nghiên cứu khác đối với những nam giới đồng tính tại Mỹ đã kết luận: tình trạng đồng tính ở nam có thể xảy ra do sự di truyền gen kích thích sinh sản ở phụ nữ.