Hàng trăm năm trước, người ta nhận thấy rằng có một số trẻ lúc mới ra đời tưởng chừng bình thường lúc sinh nhưng về sau phát hiện bị chậm phát triển thể chất, tâm thần thậm chí có thể tử vong bởi vì các trẻ này mắc các bệnh chuyển hóa, nội tiết, di truyền không được phát hiện điều trị. Một lý do đơn giản là các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng. Chính vì vậy, chỉ có xét nghiệm sàng lọc bệnh đặc hiệu mới giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời cho các bé.

Từ năm 1960, BS. Robert Guthrie, người tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, đã tìm ra phương pháp sàng lọc bệnh lý sơ sinh sau khi ông sinh ra một đứa con bị chậm phát triển tâm thần. Bằng phương pháp này, ông đã giúp phát hiện và điều trị bệnh cho hàng trăm trẻ sơ sinh tưởng chừng như vô vọng.

Trước lợi ích to lớn này, chương trình sàng lọc sơ sinh dần được mở rộng ra nhiều quốc gia trên thế giới. Ở châu Mỹ bắt đầu thực hiện vào thập niên 60, Châu Âu vào thập niên 70, Châu Á vào thập niên 80, 90 và Việt Nam trong vài năm gần đây. Tổng số bệnh lý sàng lọc sơ sinh hiện nay nâng lên gần con số 30.

Mục tiêu của chương trình là sàng lọc phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh do đó càng nhiều trẻ được xét nghiệm thì khả năng bỏ sót bệnh càng thấp và càng ít trẻ bị ảnh hưởng về thể chất, tâm thần về sau. Chất lượng cuộc sống của trẻ được nâng cao.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chỉ cần vài giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ (đủ giờ tuổi) nhỏ lên mẫu giấy thấm để phát hiện sớm bệnh.