ThS. Bs. Trịnh Nhựt Thư Hương

Đầu nhỏ là gì?

Chẩn đoán đầu nhỏ khi thai có kích thước đo đạc trước trên siêu âm khảo sát trong thai kì, hoặc đo bằng thước dây sau sinh cho bé nhỏ. Nếu chu vi đầu bé nhỏ hơn rất nhiều so với chu vi đầu trung bình ở biểu đồ tương ứng với tuổi hay tuổi thai, bé sẽ được chẩn đoán tật đầu nhỏ. Điển hình, số đo chu vi đầu thai  nhỏ hơn 2 lần lệch chuẩn (-2SD) so với mức trung vị của dân số, hay nhỏ hơn 95% thai/trẻ sơ sinh ở cùng độ tuổi sẽ được đánh giá là đầu nhỏ. Việc khảo sát chu vi đầu để xác định đầu nhỏ tốt nhất nên được thực hiện từ 28 tuần trở đi hay trong quý ba của thai kì.

Nguyên nhân gây nên tật đầu nhỏ?

Có nhiều nguyên nhân tiềm tàng có thể đưa đến đầu nhỏ. Đầu nhỏ có thể do thừa hưởng từ cha mẹ. Các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down có thể dẫn đến đầu nhỏ.

Tiếp xúc với các tác nhân nhiễm trùng trong thai kì có thể đưa đến đầu nhỏ cho thai như  Cytomegalovirus (CMV), Rubella, HIV,

Hình minh họa - nguồn internet

Toxoplasmosis, Herpes, Giang mai, và gần đây nhất là Zika. Việc sử dụng cồn, một số loại thuốc, hoặc hút thuốc lá trong thai kì cũng như thiếu hụt dinh dưỡng nặng làm tăng nguy cơ đầu nhỏ cho thai, và cũng tương tự như vậy nếu thai phụ tiếp xúc với phóng xạ Ion hóa hay kim loại nặng như thủy ngân, arsen,... Các tổn thương trong quá trình phát triển não bộ của thai hoặc trẻ sơ sinh cũng có thể gây ra đầu nhỏ.

Tôi cần thực hiện thêm xét nghiệm gì khi thai có đầu nhỏ?

Hình minh họa - nguồn internet

Một số xét nghiệm cần thêm để định hướng tìm ra nguyên nhân nghi ngờ có thể dẫn đến đầu nhỏ. Các đặc điểm hình thái giải phẫu khác của thai cần được khảo sát để tìm bệnh lý chuyên biệt hoặc các hội chứng di truyền. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cần thiết trong một số trường hợp cần tìm nguyên nhân gây nên đầu nhỏ. Trong trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể, các xét nghiệm về di truyền có thể được thực hiện; nếu nghi ngờ nhiễm siêu vi, các xét nghiệm về phía mẹ và thai như xét nghiệm máu và/hoặc chọc ối có thể được thực hiện nhằm xác định xem thai có nhiễm trùng bào thai hay không.

Cần lưu ý gì khi phát hiện đầu nhỏ trong thai kì?

Trẻ có thể không có triệu chứng gì lúc sinh ngoài trừ đầu nhỏ. Vì đầu nhỏ có thể liên quan đến một số chứng bệnh nhất định nên việc đánh giá thai kì kĩ lưỡng nhằm đảm bảo tăng trưởng tốt và loại trừ các bất thường hình thái khác. Việc đánh giá này có thể đạt được bằng cách khám thai định kì thường xuyên và thông qua các khảo sát thai đầy đủ bằng siêu âm, đánh giá sinh trắc học để khảo sát chậm tăng trưởng và các vấn đề khác.

Một vài trẻ đầu nhỏ có thể không cho thấy bất kì triệu chứng nào khác ngoài kích thước đầu nhỏ, và trong trường hợp này việc có tật đầu nhỏ không nhất thiết là một dấu hiệu bất thường trong phát triển chức năng của con bạn. Tuy nhiên, một số bé khác có thể có các triệu chứng bất thường tùy thuộc vào nguyên nhân gây nên đầu nhỏ, bao gồm chậm phát triển, khó khăn trong học tập, bất thường các giác quan nghe/nhìn, động kinh, tăng động hoặc bại não.

Đầu nhỏ có ảnh hưởng gì cho bé sau sinh không?

Sau sinh, bé của bạn có thể được chuyển đến khám các chuyên khoa đặc thù, chẳng hạn như chuyên khoa thần kinh Nhi. Tại đây bé có thể được đánh giá tiến độ tăng trưởng và phát triển, đồng thời bạn và bác sĩ có thể phối hợp nhằm đưa ra một kế hoạch điều trị phù hợp cho nhu cầu cá nhân của con bạn. Trong khi hiện nay chưa có một phương pháp điều trị đặc thù nào dành cho đầu nhỏ, các can thiệp sớm với các chương trình kích thích kèm theo vừa chơi vừa học cho thấy có hiệu quả, cũng như các chương trình trị liệu với các chuyên khoa đặc thù như trị liệu về thể chất, định hướng nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ,...

Đầu nhỏ có thể lặp lại trong những thai kì sau không?

Khả năng lặp lại của đầu nhỏ cho những thai kì sau phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra tật này. Khả năng này thay đổi rất nhiều từ 50% đến chỉ còn 25% tùy thuộc vào 1 hay cả 2 cha mẹ đều có tật này. Nếu tật đầu nhỏ có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như trong hội chứng Down, nguy cơ lặp lại là cộng dồn 1% vào nguy cơ do tuổi mẹ. Nếu tật đầu nhỏ xuất phát từ nhiễm siêu vi bào thai hoặc tiếp xúc với các tác nhân hóa học gây đầu nhỏ, nguy cơ lặp lại ở các thai kì sau là rất thấp.

Những câu hỏi gì tôi nên hỏi?

1. Nguyên nhân nghĩ nhiều nhất cho tình trạng đầu nhỏ của con tôi là gì?
2. Tôi nên siêu âm kiểm tra bao lâu một lần?
3. Tình trạng này của con tôi có thể sữa chữa bằng phẫu thuật không?
4. Con tôi có cần chăm sóc đặc biệt gì hơn không?
5. Tôi có nên tham vấn với những người chăm sóc cho bé sau sanh trước, trong thai kỳ không?