Nhược giáp bẩm sinh là gì?

Nhược giám bẩm sinh được định nghĩa khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh.

Tần suất
 
- Ở Việt Nam, cứ khoảng 2000-3000 trẻ được sinh ra thì có 1 trường hợp bị nhược giáp. Bé gái bị nhược giáp nhiều gấp hai lần bé trai.

- Tần suất tăng đáng kể ở những người bị hội chứng Down, cứ khoảng 140 trường hợp hội chứng Down có 1 trường hợp bị Nhược giáp.

Trẻ mắc bệnh Nhược giáp bẩm sinh sẽ như thế nào?

- Chậm phát triển tâm thần, chậm nói, chậm hiểu, khó tiếp thu. Học kém, có khi 3 đến 4 - năm mới học một lớp.

- Lớn lên ít tiếp xúc với mọi người trong xã hội.

- Có thể sống lâu đến 60-70 tuổi nhưng đần độn, phải sống bám vào những người thân. Là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tóm lại: Sự chậm phát triển tâm thần ảnh hưởng suốt đời của trẻ sau này nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Làm thế nào phát hiện sớm nhược giáp bẩm sinh?

- Những triệu chứng thường không biểu hiện lúc mới sinh. Những dấu hiệu tế nhị có thể được phát hiện trong vài tuần lễ đầu sau sinh.

- Những biểu hiện sớm: lúc mới sinh gồm tư thế duỗi dài, lớn với tuổi thai, thóp rộng và hội chứng suy hô hấp. Những biểu hiện trước 2 tuần tuổi gồm: giảm trương lực, ngủ lịm, giảm thân nhiệt, vàng da kéo dài và bú khó.

- Những biểu hiện muộn: Những đặc điểm kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm mí mắt sưng húp (mắt bụp), tóc khô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng.

Một khi đã có những triệu chứng trên là tương đối muộn. Việc điều trị không đạt kết quả tốt.

Như vậy muốn chẩn đoán sớm hơn nữa bệnh Nhược giáp bẩm sinh để điều trị có hiệu quả thì chúng ta phải làm gì?

Tầm soát: tầm soát bệnh nhược giáp bẩm sinh bằng cách đo nồng độ T4 và TSH trong máu trẻ.
Thời gian tầm soát: thời gian lý tưởng để tầm soát là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sanh (trung bình 3 ngày sau sinh).

Kết quả: Nồng độ T4 thấp < 7 µg/mL và TSH >40 µg/mL cho biết là trẻ bị nhược giáp bẩm sinh. Nồng độ TSH giáp biên (20-40 µg/mL) nên được thử lập lại.

Tại bệnh viện Từ Dũ có đo nồng độ T4 và TSH trong máu trẻ bằng phương pháp miễn dịch tự động với hệ thống Axsym, lấy 2ml máu tĩnh mạch bé, kết quả có được chỉ sau 2 giờ.

Khi nào cần điều trị? Theo dõi như thế nào?

Khi trẻ được chẩn đoán nhược giáp bẩm sinh thì cần được điều trị ngay bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Theo dõi: Đo T4 và TSH thường xuyên để đảm bảo kết quả điều trị tốt.

Cần theo dõi: Vào thời điểm 2 đến 4 tuần sau khi khởi phát điều trị.
Mỗi 1 – 2 tháng cho năm đầu tiên.

Tiên lượng

Phụ thuộc vào tuổi bắt đầu điều trị. Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan. Nếu chúng ta phát hiện và điều trị sớm bệnh Nhược giáp bẩm sinh thì sẽ mang lại cuộc sống tốt đẹp cho trẻ sau này.