Năm 2018, kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ đã được triển khai thành công tại bệnh viện từ Dũ, chúng tôi đã thực hiện được 24 ca, 8 ca đến giai đoạn thử thai và 6 ca đã có thai.
Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD- Preimplantation Gnetic Diagnosis) là kỹ thuật tiên tiến của thế giới hiện nay dùng để sàng lọc, loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền (gen, nhiễm sắc thể) trước khi chuyển phôi cho bệnh nhân, nhằm mục đích đem đến cho bệnh nhân những em bé khỏe mạnh trong thời gian ngắn nhất.
Trước tiên, PGD được chỉ định cho những trường hợp có bất thường về di truyền ở chồng hoặc vợ hoặc cả hai, cụ thể là:
- Bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, đảo đoạn, v.v…)
- Bất thường gen (Thalassemia, v.v…)
- Bệnh di truyền liên kết với giới tính
Trong kỹ thuật PGD chủ yếu gồm hai kỹ thuật chính: kỹ thuật Sinh thiết phôi bào và kỹ thuật di truyền. Kỹ thuật Sinh thiết phôi là kỹ thuật trích lấy một đến một vài phôi bào mà không làm ảnh hưởng đến sự sống của phôi. Có nhiều giai đoạn sinh thiết: sinh thiết thể cực, sinh thiết phôi ngày 3, ngày 5. Đây là một quá trình đòi hỏi sự chính xác, tinh xảo, và phụ thuộc rất nhiều vào tay nghề của chuyên viên lab. Có thể nói, hoàn thiện kỹ thuật này đóng vai trò hết sức quan trọng để một chu kỳ PGD thành công. Một hoặc một vài phôi bào này sẽ được gửi đến lab di truyền để thực hiện bước tiếp theo là phân tích di truyền. Những phôi có kết quả di truyền bình thường sẽ được trữ lại và chuyển cho bệnh nhân sau đó.
Ngoài ra, theo hiệp hội PGD thế giới, kỹ thuật này còn được mở rộng để Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS- Preimplantation Genetic Screening), được chỉ định chủ yếu cho các đối tượng bệnh nhân:
- Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
- Sẩy thai liên tiếp
- Thất bại làm tổ nhiều lần
- Đã có mang thai vói bất thường di truyền
- Chồng có bất thường tinh trùng nặng
Nói tóm lại, PGD/PGS là một bước tiến mới trong chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Kỹ thuật này đã giúp cho các cặp vợ chồng có được em bé khỏe mạnh về mặt di truyền, giảm bớt gánh nặng về chi phí cũng như tinh thần cho những thai kỳ không đảm bảo. Khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ đã hoàn thiện được kỹ thuật này với mong muốn ngày càng nâng cao chất lượng dịch vụ và phục vụ bệnh nhân được tốt hơn.
