Siêu âm hình thái học thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên (11–14 tuần) là một bước tiến quan trọng trong sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm, nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh.

Tam cá nguyệt đầu tiên – ba tháng đầu của thai kỳ – là giai đoạn cực kỳ quan trọng, khi các cơ quan chính của thai nhi bắt đầu hình thành. Trong thời điểm này, việc thực hiện siêu âm hình thái học thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi sẽ giúp xác định tình trạng phát triển của thai, cũng như tầm soát sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Theo khuyến cáo mới nhất từ Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG, 2023), việc khảo sát hình thái thai nhi sớm không chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường nặng mà còn góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc tiền sản. Đây được xem là một trong những mốc siêu âm quan trọng nhất của thai kỳ hiện đại.

1. Siêu âm hình thái học là gì?

Siêu âm hình thái học thai nhi là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để khảo sát cấu trúc giải phẫu của thai. Ở thời điểm từ 11–14 tuần, thai nhi đã đạt đến độ lớn đủ để có thể quan sát được những bộ phận cơ bản như hộp sọ, tim, bụng, tay chân và cột sống. Dựa trên đó, bác sĩ có thể phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng liên quan đến các cơ quan này.

2. Những lợi ích nổi bật của siêu âm 11–14 tuần

Phát hiện sớm dị tật lớn

Nhiều bất thường nghiêm trọng như thai vô sọ, thoát vị não, dị tật tim nặng … có thể được phát hiện rõ ràng ở thời điểm này. Việc chẩn đoán sớm giúp gia đình có thời gian suy nghĩ, chuẩn bị tâm lý và trao đổi kỹ lưỡng với bác sĩ để đưa ra hướng xử trí phù hợp và an toàn nhất. Điều này giúp hỗ trợ cả về thể chất và tâm lý cho sản phụ và gia đình.

Đánh giá nguy cơ bất thường di truyền

Thông qua việc đo độ mờ da gáy (NT) và kết hợp với các xét nghiệm máu của mẹ như double test hoặc NIPT, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể một cách chính xác hơn. Điều này đặc biệt có giá trị với những thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử bất thường thai.

Định hướng cho các mốc siêu âm tiếp theo

Nếu trong lần siêu âm 11–14 tuần phát hiện dấu hiệu bất thường, bác sĩ có thể lên kế hoạch theo dõi chặt chẽ hơn ở các mốc siêu âm tiếp theo, như siêu âm hình thái học quý 2 (từ 18–22 tuần).

Xác định tuổi thai chính xác

Đo chiều dài đầu-mông (CRL) ở giai đoạn này là phương pháp chính xác để tính tuổi thai, từ đó ước lượng ngày dự sinh và thời điểm phù hợp cho các xét nghiệm, can thiệp cần thiết khác.

Đánh giá nguy cơ tiền sản giật sớm

Kết hợp các yếu tố như huyết áp mẹ, Doppler động mạch tử cung và chỉ số sinh hóa, bác sĩ có thể ước lượng nguy cơ tiền sản giật sớm để có biện pháp dự phòng kịp thời.

 

 

 

3. Những bất thường nào có thể hoặc không thể phát hiện?

Khảo sát hình thái học trong quý 1 cho phép:

• Luôn phát hiện được: thai vô sọ, dị tật não, thoát vị rốn, thoát vị thành bụng, bàng quang to.
• Có thể phát hiện được: dị tật ống thần kinh, bất thường tim, thoát vị hoành, bất thường thận, dị dạng chi, loạn sản xương nặng.
• Không thể phát hiện được: các bất thường phát triển muộn như khiếm khuyết nhỏ ở cấu trúc não, tim, phổi, ruột, bất thường mạch máu, khối u…

Theo bao cáo của Karim và cộng sự (UOG 2017), tỷ lệ phát hiện bất thường thai trên siêu âm hình thái học quí I ghi nhận ở 32% đối với thai kỳ nhóm nguy cơ thấp, và lên đến hơn 60% ở nhóm nguy cơ cao.

Kết quả siêu âm phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi thai, tư thế thai nhi, lượng nước ối và đặc biệt là trình độ của bác sĩ siêu âm cũng như chất lượng máy móc. Nếu trong lần siêu âm đầu tiên không quan sát được đầy đủ các chi tiết cần thiết, thai phụ có thể được hẹn tái khám hoặc chuyển đến cơ sở có chuyên môn sâu hơn.

Quy trình khảo sát cần tuân thủ các tiêu chuẩn về tư thế thai, góc khảo sát, hình ảnh và thời điểm tuổi thai phù hợp (11–13 tuần 6 ngày). Kỹ thuật bao gồm cả siêu âm ngả bụng và âm đạo để tối ưu hóa hình ảnh.

4. Lời khuyên từ bác sĩ

• Không nên bỏ qua mốc siêu âm 11–14 tuần, ngay cả khi đã làm xét nghiệm NIPT, vì đây là thời điểm duy nhất trong thai kỳ có thể đánh giá đầy đủ các dấu hiệu hình thái học sớm.
• Nên thực hiện siêu âm tại cơ sở có uy tín, được trang bị máy siêu âm hiện đại và có bác sĩ chuyên về chẩn đoán tiền sản.
• Nên hiểu đúng về siêu âm: Siêu âm không phải là xét nghiệm khẳng định, nhưng là công cụ cực kỳ giá trị trong việc tầm soát và hướng dẫn các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Siêu âm hình thái học thai nhi trong tam cá nguyệt I là phương tiện quan trọng giúp đánh giá sớm tình trạng sức khỏe và sự phát triển của thai nhi ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ. Nhờ vào công nghệ này, nhiều dị tật có thể được phát hiện sớm, giúp bác sĩ và gia đình đưa ra quyết định hợp lý, đúng lúc và nhân văn. Thai phụ nên chủ động thực hiện siêu âm đúng thời điểm và tìm hiểu kỹ để đồng hành cùng thai kỳ một cách an toàn và hạnh phúc.