Hỏi & đáp
Trisomy 18 ?
Hỏi
Vợ tôi đang mang thai 22 tuần, làm xét nghiệm phát hiện thai nhi có chỉ số trisomy 18 : 1/ 250 tôi rất lo lắng không biết làm như gi?, và làm sao ? nguy cơ sức khỏe của bé như thế nao? rất mong được nhiều thông tin và sự giúp đở của các bác sỉ, hay các anh chị trong diễn đàn hướng dẫn giúp chúng tôi với.
Trả lời
Chào anh,

Trong qui trình khám thai có sử dụng các xét nghiệm cận lâm sàng nhằm tầm  sóat những bất thường thai nhi. Triple test là xét nghiệm huyết thanh,  lấy máu mẹ để tầm sóat những bất thường thai nhi như hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.

Kết quả xét nghiệm của vợ anh có nguy cơ Trisomy 18 là 1/250 có nghĩa là trong 250 người có kết quả như vợ anh  thì có 1 trường hợp sanh con bị Trisomy 18.

Vậy Trisomy 18 là gì? Bình  thường bộ nhiễm sắc thể tế bào con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, nếu  thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể nào sẽ gây bất thường thai nhi. Với  trisomy 18 là có 3 nhiễm sắc thể 18 (bình thường có 2) gây ra nhiều dị  tật bẩm sinh nặng về tim, thận, đường tiêu hóa, não, mặt .... Tần suất  Trisomy 18 khỏang 1/6000 ca sinh sống. Nếu thai nhi bị trisomy 18 thì  95% chết trong bào thai, 5% sinh sống mà 50% trong số này chết trong  vòng 2 tháng đầu đời sau sinh, 5% sống đến 1 năm. Vì thai nhi có nhiều  dị tật bẩm sinh nặng nên 95% Trisomy 18 có thể được chẩn đóan trước sinh bằng siêu âm khảo sát hình thái thai nhi. Nếu siêu âm khảo sát  hình thái thai nhi mà không thấy bất thường nào thì hy vọng là cháu  không bị trisomy 18.

Chúc anh và gia đình được nhiều sức khỏe.

Ts. Bs. Lê Thị Thu Hà
Khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Từ Dũ

Khác
18/12/2014
16/12/2014