Hỏi & đáp
Bị nhầm tuổi khi làm xét nghiệm double test
Hỏi
Kính thưa bác sĩ! Lúc mang thai 12 tuần 1 ngày, em có đi siêu âm độ mờ da gáy 1.6mm và chiều dài   là 55mm. Bác sĩ kết luận thai bình thường và cho làm double test. Vì lúc đó em không nghĩ tuổi mẹ có lien quan đến kết luận double test nên em khai tuổi như trong CMND là 1986. Nhưng thực tế em sinh năm 1987. Kết quả double em bị dương tính, nguy cơ down cao 1/275. Free beta HCG là 1.450MoM. Pappa là 0.280MoM. Bệnh viện Từ Dũ hẹn em 3/6/2013 (lúc đó em được 17 tuần) đến siêu âm hình thái và chọc ối. Vậy bác sĩ cho em hỏi tuổi mẹ bị sai thì giờ em phải làm thế nào ạ? Em chân thành cám ơn!
Trả lời
Thu Linh thân mến,


Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm Double test. Những người mẹ càng cao tuổi thì nguy cơ sinh con hội chứng Down càng cao. Nguy cơ sinh con hội chứng Down ở mẹ
25 tuổi là 1/1250, nguy cơ tăng đến 1/385 khi mẹ 35 tuổi và tăng cao 1/30 ở tuổi 45. Em sinh năm 1987 (26 tuổi) nhưng trong CMND là 1896 (27 tuổi) thì sự sai biệt không đáng kể.
Tuy nhiên có đến 80% trẻ bị hội chứng Down sinh ra từ các bà mẹ có tuổi dưới 35, vì vậy việc sàng lọc hội chứng Down trước sinh được thực hiện cho tất cả thai kỳ.
Qua sàng lọc quí 1 (tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày) kết hợp Double test, tuổi thai, tuổi mẹ và độ mờ gáy, nguy cơ sinh con hội chứng Down được gọi là cao khi >1/100. Nếu nguy cơ < 1/1000 được gọi là nguy cơ thấp. Với nguy cơ cao cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối. Với nguy cơ thấp không làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán hội chứng Down.  Nguy cơ của em là 1/275 chưa phải thuộc nhóm nguy cơ cao và cần siêu âm hình thái để xem có dấu chứng bất thường nào không, ví dụ như hẹp tá tràng, tim bẩm
sinh, thoát vị hoành,…Nếu có kèm bất thường thì nên chọc ối.

TS. BS. Lê Thị Thu Hà
Khoa Sản A - BV Từ Dũ

Khác
18/12/2014
16/12/2014