Hỏi & đáp
Bệnh Down
Hỏi

                Kinh goi Bac Sy

     Toi co nguoi em ho danh mang thai duoc 18 tuan, xet nghiem mau thay nguy co mac benh down cao, hien gio dang chuan bi choc oi de lam xet nghiem cuoi cung... Toi xin hoi : neu nhu ket qua chinh xac thai da nhiem benh, neu bo thai thi se dung phuong phap nao ? va khi bo thai co anh huong suc khoe nhieu khong ? va co hoi co con lan sau co tot khong ?Toi rat mong Bac Sy tra loi som giup toi, em toi dang trong tinh trang hoang loan lam. Toi xin cam on Bac Sy nhieu.

                                                                  Nguyen Thi Kim Thoa               

 

 

 

Trả lời
Thân gửi chị Thoa và em họ

Theo thông tin chị cung cấp tôi không rõ xét nghiệm máu mà em họ của chị đã làm là loại xét nghiệm gì. Tuy nhiên đối với thai 16 - 18 tuần thì xét nghiệm được chỉ định để tầm soát Trisomy 21 (tức là tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể số 21 gây nên hội chứng Down) là xét nghiệm Triple Test.

Để kết luận chính xác thai có bị Trisomy 21 hay không thì phải thực hiện thủ thuật chọc hút dịch ối và khảo sát số lượng nhiễm sắc thể của tế bào thai có trong dịch ối. Đây là phương pháp chẩn đoán xác định, có nghĩa là kết quả có giá trị khẳng định chắc chắn tình trạng của thai.

Nếu kết quả chẩn đoán là bình thường thì thai phụ có thể tiếp tục theo dõi và thăm khám thai theo hẹn của bác sĩ.

Nếu kết quả chẩn đoán cho thấy thai bị Trisomy 21 hoặc bị các rối loạn nhiễm sắc thể khác thì thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn về tình trạng di truyền của thai và các phương pháp theo dõi, điều trị cho trẻ sau sinh hoặc ngừng thai kỳ.

Nếu như có chỉ định phải ngừng thai kỳ thì tùy thuộc vào tuổi thai, tình trạng sức khỏe của thai phụ và các yếu tố lâm sàng khác có liên quan mà các bác sĩ sản khoa sẽ có chỉ định phương pháp phù hợp cho từng đối tượng.

Khả năng có thai bình thường ở lần mang thai sau còn tùy thuộc vào loại Trisomy 21 mà thai mắc phải. Nếu đó là rối loạn di truyền mới phát sinh ở thai  thì tiên lượng thường tốt. Tuy nhiên đối với các trường hợp thai bị Trisomy 21 do thừa hưởng rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ, thì cần phải xét  nghiệm nhiễm sắc thể cả hai vợ chồng trước khi quyết định mang thai lại lần sau.

Hiện tại đối với tình trạng thai của em họ chị, chị nên xem xét tỉ lệ nguy cơ của thai là bao nhiêu phần trăm. Tuy vậy, trong hầu hết các trường hợp, khả năng thai bình thường vẫn luôn cao hơn khả năng thai bất thường. Điều này có thể  giúp cho gia đình yên tâm được được phần nào.

Chúc chị và gia đình mọi sự như ý.

Bs.  Nguyễn Khắc Hân Hoan
Khoa Giải phẫu Tế bào_Di truyền - Bệnh viện Từ Dũ
Khác
23/07/2014